SRM 2393 - 亨廷顿病CAG重复长度突变

产品介绍

NIST SRM 2393亨廷顿病CAG重复长度突变（标准品）主要用于对数量进行赋值人类基因组材料中包含的亨廷顿病 [CAG] 三核苷酸重复序列 [1-3]。标记为 A 到 F 的六种基因组 DNA 材料来自从亨廷顿氏病样本的细胞系中提取的 DNA。一个 SRM 2393 单元由六个无菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶组成，每个小瓶含有大约 50 µL 每个单独成分的 DNA 溶液。

亨廷顿病 [CAG] 重复次数的认证值：

表 1 列出了每个成分的 [CAG] 重复次数的认证值。这些认证值是通过 Sanger 测序技术计算组成等位基因中 [CAG] 重复单元的数量来确定的，并通过片段分析（基因分型）确认。独立的正向和反向测序和片段分析结果之间的完全一致提供了对规定整数计数的最高置信度。探索了其他技术，没有理由怀疑这些结果。 NIST 认证值是 NIST 对其准确性有最高置信度的值，因为所有已知或可疑的偏差来源都已调查。这CAG 重复次数的认证值可追溯到 SI 计数单位 (1)。

常规 DNA 质量浓度的信息值：

表 2 列出了 NIST SRM 2393亨廷顿病CAG重复长度突变（标准品） 组分的 DNA 质量浓度的信息值。这些值是使用 SRM 2372 人类 DNA 定量标准品中的组分 A 校准的五种定量聚合酶链式反应 (PCR) 方法的结果的平均值。在 hTERT 基因座处扩增的商业定量 PCR 方法的相对较高结果被排除在平均值之外，因为该基因座有时在细胞系 DNA 中过度表达 [4,5]。

信息值被认为是对 SRM 用户有用的值，但没有足够的信息来评估与该值相关的不确定性。信息值不能用于建立计量溯源性